今年是《中华人民共和国母婴保健法》实施21周年，9月12日是第12个“中国预防出生缺陷日”，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6，每年新增出生缺陷高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。

造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。

目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等，尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断，尽可能地及早发现，减少缺陷儿的出生。

以往，孕妇要等到怀孕中期，也就是孕15~20周才能做唐氏综合征筛查，且检查的准确率并不是很高。目前，孕早期(10~13周)唐氏综合征筛查已经开始在我国多个城市开展了，这项孕早期的唐氏综合征筛查在安全性和准确性上，都超过了孕中期的筛查。研究表明，结合NT(胎儿颈部透明带)在孕早期进行唐筛，检出率可达95，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。这项筛查只需B超检查、抽取3ml静脉血两步即可，简便安全。

甲状腺疾病是中国育龄女性和妊娠前半期女性的常见病之一，每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期女性甲状腺功能异常，会增加胎儿流产、早产及围产期胎儿死亡等不良后果，甚至影响胎儿的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期进行甲状腺功能筛查很有必要。筛查时机宜选在妊娠8周前，主要进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在有效治疗后择机怀孕。

维生素D缺乏在孕妇群体中普遍存在。孕期维生素D缺乏，会增加胎儿低出生体重及新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染等的发生风险。《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病科研协作组联合推出的《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，为预防维生素D不足，孕妇应经常进行户外活动，进食富含钙、磷的食物，妊娠后期处于秋冬季的孕妇宜适当补充维生素D。如果有条件，孕妇在妊娠后3个月应检测血液中维生素D的浓度。若存在明显的维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂。同时，在产前要定期监测体内的维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。